MSH3-related adenomatous polyposis in a patient with the negative family history of colorectal polyps / Poliposis adenomatosa relacionada con MSH3 en un paciente con antecedentes familiares negativos de pólipos colorrectales

Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the right colon. In addition, benign and malignant extraintestinal lesions may be common as our patient had simple liver and kidney cysts and two basal cell skin carcinomas.(AU)

Recientemente, las variantes patogénicas/probablemente patogénicas de la línea germinal bialélica de MSH3 han sido reconocidas como una causa rara de poliposis adenomatosa. Presentamos a una mujer de 49 años que ingresó en nuestra clínica de cáncer colorrectal de alto riesgo después de la detección incidental de una variante patógena probable de la línea germinal MSH3 bialélica cuando se analizó la línea germinal variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes hereditarios relacionados con el cáncer de mama y de ovario. El objetivo de este informe de caso es describir el genotipo y el fenotipo de nuestro paciente con poliposis adenomatosa relacionada con MSH3. Más de la mitad de los pólipos (13/19) se localizaron en el colon derecho. Además, las lesiones extraintestinales benignas y malignas pueden ser comunes, ya que nuestra paciente tenía quistes hepáticos y renales simples y dos carcinomas cutáneos de células basales.(AU)

Effect of antihypertensive treatment on the quality of life of patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps.

AIM: Nasal polyposis (CRSwNP) shares type 2 inflammation biomarkers with asthma, allergy or arterial hypertension (AH), including periostin, a predictive marker of severity and post-surgical recurrence of polyposis. Antihypertensives have been shown to decrease periostin expression. We set out to evaluate the effect of antihypertensives on the quality of life of patients with CRSwNP. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of 43 patients with CRSwNP and ah with at least 1 year of follow-up and antihypertensive treatment prescribed after the diagnosis of CRSwNP. Phenotypes were analyzed (F1: isolated CRSwNP; F2: CRSwNP with asthma and/or NERD) and aspects related to quality of life (SNOT-22), clinical severity (VAS), polypoid size (NPS), exacerbations and surgical needs after the initiation of antihypertensive treatment. RESULTS: The predominant phenotype was F1 (62.8%). The number of exacerbations was 19.2% for F1, compared to 31.3% for F2. 34.8% underwent surgery after the start of antihypertensive treatment (F1 = 27.9% and F2 = 6.97%). A significant reduction in polypoid size, SNOT22 (16.4 ±â€¯19.6 points), and VAS scales (p < .05) was obtained. CONCLUSIONS: polypoid size, and reduce the risk of postoperative recurrence.

Máculas hiperpigmentadas y prolapso rectal, ¿qué debemos sospechar? / Hyperpigmented macules and rectal prolapse, what should we suspect?

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un síndrome autosómico dominante con una incidencia de 1 de cada 200 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las máculas hiperpigmentadas típicamente localizadas en la mucosa oral y la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal. A diferencia de la edad adulta, en Pediatría es excepcional el desarrollo de patología tumoral maligna. Sin embargo, en la edad pediátrica hay que tener un elevado índice de sospecha ante un paciente con diagnóstico de SPJ que presenta dolor abdominal compatible con una invaginación intestinal, ya que esta complicación es relativamente frecuente y precisa tratamiento quirúrgico urgente. Una vez realizado el diagnóstico de esta enfermedad, se deberán llevar a cabo controles periódicos mediante endoscopias a partir de los ocho años de edad (AU)

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant syndrome with an incidence of 1 in 200,000 live births. The most frequent clinical manifestations are hyperpigmented macules typically located on the oral mucosa and the presence of polyposis in the gastrointestinal tract.Unlike adulthood, in pediatrics the development of malignant tumor pathology is exceptional. However, in the pediatric age group, a high index of suspicion must be maintained when faced with a patient diagnosed with PJS who presents with abdominal pain compatible with intussusception, since this complication is relatively frequent and requires urgent surgical treatment. Once the diagnosis of this disease has been made, periodic controls should be carried out by means of endoscopies starting at eight years of age. (AU)

MSH3-related adenomatous polyposis in a patient with the negative family history of colorectal polyps.

Recently, biallelic MSH3 germline pathogenic/likely pathogenic variants have been recognized as a rare cause of adenomatous polyposis. We present a 49-year-old woman who was admitted to our high-risk colorectal cancer clinic after incidental detection of a biallelic MSH3 (likely) pathogenic variant when tested for the germline (likely) pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer related genes. The focus of this case report is to describe the genotype and phenotype of our patient with MSH3-related adenomatous polyposis. More than half of the polyps (13/19) were located in the right colon. In addition, benign and malignant extraintestinal lesions may be common as our patient had simple liver and kidney cysts and two basal cell skin carcinomas.

Complicaciones asociadas al reservorio ileal en colitis ulcerativa versus poliposis familiar adenomatosa: Impacto en la calidad de vida del paciente / Ileal reservoir-associated complications in ulcerative colitis versus familial adenomatous polyposis: Impact on patient quality of life

Antecedentes: La proctocolectomía con reservorio es el procedimiento quirúrgico de elección para los pacientes con colitis ulcerosa y poliposis adenomatosa familiar. Objetivos: Evaluar las complicaciones posoperatorias a largo plazo (1994-2019) en pacientes operados por poliposis familiar adenomatosa (PFA) y colitis ulcerativa (CU) y el grado de satisfacción con la intervención. Métodos: Estudio observacional basado en el análisis de una base de datos retrospectiva con seguimiento prospectivo en 115 pacientes consecutivos: 79 con CU y 36 con PFA. Se ha realizado el seguimiento de un total de 88 pacientes, 60 con CU y 28 con PFA. Resultados: Se evaluaron 48 varones (54,4%) con una edad media de 44,8 ± 10,6 años. Las indicaciones para la cirugía fueron enfermedad intratable en 54 pacientes (47%), displasia/cáncer en 43 (37%), sangrado severo en cuatro (4%) y perforación en tres (3%). Se realizó una proctectomía y mucosectomía del muñón rectal en 67 (76,1%), y una técnica de doble grapado en 21. Se realizó una ileostomía protectora en todos los pacientes con CU y PFA. No se encontraron diferencias en las complicaciones tempranas entre los dos grupos. Las complicaciones tardías mostraron una mayor tasa de reservoritis en los pacientes de la CU respecto a la PFA (44,9 vs. 14,3%, p = 0,001), con más reservoritis refractaria en el grupo de la CU (13,3 vs. 0%, p = 0,04) sin diferencias en cuanto a obstrucción intestinal, estenosis o fístulas anastomóticas. La satisfacción general y la adaptación se consideraron buenas en el 87% de los pacientes con CU y solo en el 57% del grupo de PFA (p < 0,01). Conclusiones: La proctocolectomía con reservorio ileal tiene una morbilidad y mortalidad comparables, excepto por la mayor tasa de reservoritis en los pacientes con antecedentes de CU, a pesar de esta contingencia hay una mejor calidad de vida y mayor aceptación de la cirugía en los pacientes con CU que en los pacientes con PFA.(AU)

Background: Proctocolectomy with ileal reservoir is the surgical procedure of choice for patients with ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis. Objectives: To evaluate long-term postoperative complications (1994-2019) in patients operated for familial adenomatous polyposis (FAP) and ulcerative colitis (UC) and the degree of satisfaction with the procedure. Methods: Observational study based on the analysis of a retrospective database with prospective follow-up in 115 consecutive patients: 79 with UC and 36 with FAP. A total of 88 patients were followed up, 60 with UC and 28 with PFA. Results: 48 males (54.4%) with a mean age of 44.8 ± 10.6 years were evaluated. Indications for surgery were intractable disease in 54 patients (47%), dysplasia/cancer in 43 (37%), severe bleeding in 4 (4%) and perforation in 3 (3%). A proctectomy and mucosectomy of the rectal stump was performed in 67 (76.1%), and a double stapling technique in 21. A protective ileostomy was performed in all patients with UC and FAP. No differences were found in early complications between the two groups. Late complications showed a higher rate of reservoritis in UC patients compared to FAP (44.9 vs. 14.3%, p = 0.001), with more refractory reservoritis in the UC group (13.3 vs. 0%, p = 0.04) with no differences in bowel obstruction, strictures, or anastomotic fistulas. Overall satisfaction and adaptation were considered good in 87% of UC patients and only 57% in the FAP group (p < 0.01). Conclusions: Proctocolectomy with ileal reservoir has comparable morbidity and mortality, except for the higher rate of reservoritis in patients with a history of UC, despite this contingency there is a better quality of life and greater acceptance of surgery in UC patients than in FAP patients.(AU)

Ileal reservoir-associated complications in ulcerative colitis versus familial adenomatous polyposis: Impact on patient quality of life. / Complicaciones asociadas al reservorio ileal en colitis ulcerativa versus poliposis familiar adenomatosa: Impacto en la calidad de vida del paciente.

BACKGROUND: Proctocolectomy with ileal reservoir is the surgical procedure of choice for patients with ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis. OBJECTIVES: To evaluate long-term postoperative complications (1994-2019) in patients operated for familial adenomatous polyposis (FAP) and ulcerative colitis (UC) and the degree of satisfaction with the procedure. METHODS: Observational study based on the analysis of a retrospective database with prospective follow-up in 115 consecutive patients: 79 with UC and 36 with FAP. A total of 88 patients were followed up, 60 with UC and 28 with PFA. RESULTS: 48 males (54.4%) with a mean age of 44.8 ± 10.6 years were evaluated. Indications for surgery were intractable disease in 54 patients (47%), dysplasia/cancer in 43 (37%), severe bleeding in 4 (4%) and perforation in 3 (3%). A proctectomy and mucosectomy of the rectal stump was performed in 67 (76.1%), and a double stapling technique in 21. A protective ileostomy was performed in all patients with UC and FAP. No differences were found in early complications between the two groups. Late complications showed a higher rate of reservoritis in UC patients compared to FAP (44.9 vs. 14.3%, p = 0.001), with more refractory reservoritis in the UC group (13.3 vs. 0%, p = 0.04) with no differences in bowel obstruction, strictures, or anastomotic fistulas. Overall satisfaction and adaptation were considered good in 87% of UC patients and only 57% in the FAP group (p < 0.01). CONCLUSIONS: Proctocolectomy with ileal reservoir has comparable morbidity and mortality, except for the higher rate of reservoritis in patients with a history of UC, despite this contingency there is a better quality of life and greater acceptance of surgery in UC patients than in FAP patients.

Improvement in Smell Using Monoclonal Antibodies Among Patients With Chronic Rhinosinusitis With Nasal Polyps: A Systematic Review

Background: Impairment of smell is more commonly related to chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) than without, especially when asthma and/or NSAID-exacerbated respiratory disease and type 2 inflammation are also present. Therapeutic options include intranasal and systemic corticosteroids, surgery, and, more recently, biological therapy. We summarize current knowledge on the effect of biologics on olfaction in patients with CRSwNP.Methods: We performed a systematic search of the PubMed and Cochrane databases from January 2001 to June 2022. The inclusion criteria were as follows: adult patients with CRS treated with dupilumab, omalizumab, mepolizumab, benralizumab, or reslizumab; and studies published in English reporting outcomes for sense of smell based on psychophysical and/or subjective tools. We excluded reports that did not assess CRSwNP, loss of smell evaluated with a method other than those accepted in the inclusion criteria, review articles, and expert opinions. No funding was received.Results: Dupilumab has demonstrated rapid and sustained long-term improvement in smell in clinical trials and in real life. Omalizumab improves smell at 24 weeks. This improvement is maintained in the long-term, although it is not clinically relevant. Mepolizumab and benralizumab improved smell in the long term based on a subjective scale. No studies examining the improvement in smell in patients with CRSwNP treated with reslizumab were found. Indirect comparisons by meta-analysis consistently conclude that dupilumab is the most effective biologic for improving impaired sense of smell.Conclusion: Dupilumab seems to be more efficacious for improving the sense of smell than omalizumab, mepolizumab, and benralizumab. (AU)

Antecedentes: La pérdida de olfato de la rinosinusitis crónica se relaciona principalmente con el fenotipo que presenta poliposis nasal (RSCcPN), especialmente si asocia asma y/o EREA, e inflamación tipo 2. Los corticoides intranasales y sistémicos, la cirugía y, de forma más reciente, los fármacos biológicos, constituyen las principales estrategias terapéuticas. Este documento contiene una revisión sistemática del efecto de los fármacos biológicos en el olfato de pacientes con RSCcPN. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos PubMed y Cochrane desde enero de 2001 hasta junio de 2022. Los criterios de inclusión fueron: pacientes adultos con RSC tratados con dupilumab, omalizumab, mepolizumab, benralizumab o reslizumab; estudios publicados en inglés, con datos sobre la mejoría del olfato utilizando test psicofísicos y/o subjetivos. Los criterios de exclusión fueron: publicaciones que no incluían pacientes con poliposis nasal, la pérdida del olfato evaluada con un método diferente de los criterios de inclusión mencionados, los artículos de revisión y la opinión de expertos. No se empleó ningún recurso de financiación. Resultados: Dupilumab ha demostrado una mejora del olfato rápida y mantenida a largo plazo en ensayos clínicos y en la práctica clínica habitual. Omalizumab mejora el olfato en la 24ª semana y lo mantiene a largo plazo, pero no alcanza una mejoría clínicamente relevante. Mepolizumab y benralizumab mejoran el olfato a largo plazo, evaluado mediante un test subjetivo. No se encontraron estudios respecto a la mejoría del olfato en pacientes con RSCcPN tratados con reslizumab. Las comparaciones indirectas mediante metaanálisis concluyen de forma consistente que dupilumab es el biológico más eficaz para mejorar el sentido del olfato. Conclusión: Dupilumab es el biológico más eficaz en la mejoría del olfato en RSCcPN, en comparación con omalizumab, mepolizumab y benralizumab. (AU)

Spanish Consensus on the Management of Chronic Rhinosinusitis With Nasal Polyps (POLIposis NAsal/POLINA 2.0)

Chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) is a highly prevalent and burdensome disease for both individuals and health systems. Its management involves many specialties, including otorhinolaryngology, allergology, pulmonology, primary care, pharmacy, and pediatrics. A multidisciplinary approach and the participation of the patient in decision-making are essential, both for diagnosis and for therapy. The authors of the consensus aim to translate current knowledge into an easy-to-read practical guide and emphasize those aspects requiring further discussion or with unmet needs owing to the lack of appropriate scientific evidence. An iterative approach for the development of an evidence-based systematic review with recommendations was followed using a standard quality assessment approach (Scottish Intercollegiate Guidelines Network [SIGN] and National Institute for Health and Care Excellence [NICE]). The guideline was critically evaluated using the Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE II) and Recommendation Excellence (AGREE REX) instruments. Consequently, POLINA has been considered a high-quality guideline by an independent agency. The POLINA consensus provides new definitions of control, therapeutic management (including surgery and evaluation of severity), indications for use of biologics, and response. Finally, this guideline focuses on unmet research needs in CRSwNP (AU)

La rinosinusitis crónica con pólipos nasales (RSCcPN) es una enfermedad de alta prevalencia y onerosa para las personas y los sistemas de salud cuyo manejo involucra a muchas especialidades: otorrinolaringología, alergología, neumología, atención primaria, farmacia y pediatría. El abordaje multidisciplinar y la participación del paciente en la toma de decisiones son fundamentales, tanto para el diagnóstico como para la estrategia terapéutica. Los autores del consenso pretenden traducir los conocimientos actuales en una guía práctica de fácil lectura y enfatizar aquellos aspectos en los que todavía hay discusión o necesidades no cubiertas por falta de evidencia científica adecuada. Se utilizó un enfoque iterativo para el desarrollo de una revisión sistemática basada en evidencia con recomendaciones, utilizando un esquema de evaluación de calidad estándar (Scottish Intercollegiate Guidelines Network -SIGN- y National Institute for Health and Care Excellence -NICE-), y una evaluación crítica de la directriz se ha llevado a cabo a través del instrumento Evaluación de Directrices para la Investigación y Evaluación (AGREE II) y Recomendación de Excelencia (AGREE REX). Con base en lo anterior, la guía POLINA ha sido considerada una guía de buena calidad por una agencia independiente El consenso POLINA aporta nuevos esquemas para la definición de control, manejo terapéutico incluyendo evaluación de gravedad, indicaciones de la cirugía y del uso de biológicos, y la respuesta al tratamiento. Finalmente, esta guía se enfoca en las necesidades de investigación insatisfechas en la RSCcPN (AU)

Pólipos adenomatosos en familiares de primer grado de pacientes con cáncer del colon

Introducción: El cáncer colorectal constituye en la actualidad la segunda neoplasia maligna más frecuente. La mayoría son esporádicos, otra pequeña proporción corresponde a formas hereditarias. Sin embargo, se estima que en un 15 % a 20 % de casos pueden existir un componente hereditario asociado. Los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal, constituyen un universo de mayor riesgo que la población general de padecer esta enfermedad, por lo que se recomienda el cribado en estos individuos. Objetivo: Determinar la frecuencia de pólipos adenomatosos en individuos con familiares de primer grado diagnosticados con cáncer de colon. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, que incluyó a 126 adultos con familiares de primer grado de consanguinidad con cáncer de colon, a los que se les realizó colonoscopia en el Instituto de Gastroenterología entre diciembre de 2019 y diciembre 2021. Se describen las características de los pólipos adenomatosos encontrados. Resultados: La media para la edad fue de 55,9 ± 10,6, predominaron las mujeres. Se encontraron pólipos adenomatosos; 27 eran sésiles y 12 pediculados; en 26 (66,7 %), el tamaño era menor de 10 mm. La mayoría de los pólipos, fueron del tipo tubular. Se observó diversidad en cuanto a la localización de las lesiones, sin que existiera un predominio en ningún segmento anatómico. Conclusiones: Lesiones precursoras del cáncer colorrectal, como los pólipos adenomatosos, son frecuentes en individuos asintomáticos con familiares de primer grado de consanguinidad que padecieron esta neoplasia maligna.

Introduction : Colorectal cancer is currently the second most frequent neoplasm. Most of them are sporadic, another small proportion corresponds to hereditary forms. However, it is estimated that in 15-20% of cases there may be an associated hereditary component. First-degree relatives of patients with colorectal cancer constitute a universe with a higher risk of developing this disease than that of the general population, so screening is recommended in these individuals. Objective : To determine the frequency of adenomatous polyps in individuals with first-degree relatives diagnosed with colon cancer. Methods : A descriptive, cross-sectional study was carried out, including 126 adult relatives with first-degree blood relatives with colon cancer, who underwent colonoscopy at the Institute of Gastroenterology between December 2019 and December 2021. The characteristics of the adenomatous polyps found are described. Results : The mean for age was 55.9 ± 10.6, women predominated: 94 (74.6 %). Thirty-nine (30.9 %) adenomatous polyps were found; 27 (69.2 %) were sessile and 12 (30.7 %) pedunculated; in 26 (66.7 %) the size was less than 10 mm. The majority, 37 (94.8 %), were of the tubular type. Diversity was observed as to the location of the lesions, with no predominance in any anatomical segment. Conclusions : Precursor lesions of colorectal cancer, such as adenomatous polyps, are common in asymptomatic individuals with first-degree relatives who have had this malignancy.

Efectividad de reslizumab en asma grave no controlada (AGNC) eosinofílica con poliposis nasal asociada / Effectiveness of reslizumab in severe uncontrolled asthma (AGNC) eosinophilic with associated nasal polyposis

In order to better characterize the profile of asthmatic patients who could benefit from monoclonal antibody treatments, the present study evaluated the effectiveness of reslizumab after one year of treatment in patients with severe uncontrolled eosinophilic asthma, distinguishing those with chronic rhinosinusitis. with associated nasal polyposis (RSCcNP). Reslizumab proved to be effective in this series of patients by reducing asthma exacerbations, improving lung function and asthma control, in addition to reducing the size and symptoms caused by nasal polyposis. (AU)

Con el fin de caracterizar mejor el perfil de pacientes asmáticos que podrían beneficiarse de tratamientos con anticuerpos monoclonales, en el presente estudio se evaluó la efectividad de reslizumab tras un año de tratamiento en pacientes con asma grave no controlada eosinofílica, distinguiendo aquellos que presentaban rinosinusitis crónica con poliposis nasal (RSCcPN) asociada. Reslizumab demostró ser efectivo en esta serie de pacientes al reducir las agudizaciones asmáticas, mejorar la función pulmonar y el control del asma, además de lograr disminuir el tamaño y sintomatología ocasionada por la poliposis nasal. (AU)

Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico.

BACKGROUND: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. METHODS: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. RESULTS: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. CONCLUSIONS: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. RESULTADOS: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. CONCLUSIONES: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico / Síndrome de Peutz-Jeghers en pacientes pediátricos: experiencia en una institución de tercer nivel de atención en México

Abstract Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. Methods: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. Results: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. Conclusions: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

Resumen Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. Resultados: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes con cáncer de colon / Clinical and epidemiological characterization of patients with colon cancer

INTRODUCCIÓN. El cáncer de colon es una neoplasia del tubo digestivo considerada una de las más frecuentes en ambos sexos y que predomina en adultos mayores. OBJETIVO. Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con cáncer de colon. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Población de 1 601 y muestra de 210 datos de Historias Clínicas Electrónicas de pacientes diagnosticados con cáncer de colon, atendidos por la Unidad de Oncología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín de la ciudad de Quito en el periodo enero de 2016 a diciembre de 2019. Criterios de inclusión: diagnóstico confirmado de Cáncer de Colon, edad igual o mayor a 18 años, y disponer de todos los datos clínicos requeridos en el estudio. Se utilizó el método de muestreo probabilístico con lo que se estimó una proporción para el estudio con un intervalo de confianza del 95%, un margen de error del 5% y una frecuencia esperada del 3%, de donde se obtuvo una muestra ajustada al 10% de pérdidas. El procesamiento de datos se realizó en los programas Microsoft Excel versión 16 y el Statistical Package for Social Sciences versión 24. RESULTADOS. La mayor presentación fue en adultos mayores de 50 años, con una relación 1:1 en cuanto a sexo, y en la procedencia, se ubicó mayoritariamente en la población de la región Sierra; las personas con una actividad económica de tipo profesional fueron las más afectadas; en lo que se refiere a los antecedentes se encontró mayor relación en los personales y dentro de estos los pólipos; no hubo relación con los antecedentes quirúrgicos ni familiares. El síntoma de debut más prevalente fue el dolor abdominal; la mayoría fueron sometidos a colonoscopia; predominó la lateralidad derecha y el tipo histológico principalmente identificado fue el adenocarcinoma. CONCLUSIÓN. No se observó relación estadísticamente significante entre estadíos, evolución y tratamientos instaurados, lo que pudo estar influenciado por el muestreo al azar; y que el 53,30% de los pacientes aún se encuentra en controles.

INTRODUCTION. Colon cancer is a neoplasm of the digestive tract considered one of the most frequent in both sexes and predominantly in older adults. OBJECTIVE. To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients with colon cancer. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive, retrospective study. Population of 1 601 and sample of 210 data from Electronic Medical Records of patients diagnosed with colon cancer, attended by the Oncology Unit of the Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín of the city of Quito in the period January 2016 to December 2019. Inclusion criteria: confirmed diagnosis of Colon Cancer, age equal to or older than 18 years, and having all the clinical data required in the study. The probability sampling method was used with which a proportion was estimated for the study with a confidence interval of 95%, a margin of error of 5% and an expected frequency of 3%, from which a 10% loss adjusted sample was obtained. Data processing was performed in Microsoft Excel version 16 and Statistical Package for Social Sciences version 24. The greatest presentation was in adults over 50 years of age, with a 1:1 ratio in terms of sex, and in terms of origin, it was mainly located in the population of the Sierra region; people with a professional economic activity were the most affected; in terms of history, a greater relationship was found in personal history and within these, polyps; there was no relationship with surgical or family history. The most prevalent debut symptom was abdominal pain; the majority underwent colonoscopy; right laterality predominated and the histological type mainly identified was adestatistically significant relationship was observed between stages, evolution and treatment, which could be influenced by random sampling; and that 53,30% of the patients are still in controls.

Proctocolectomía total radical laparoscópica por poliposis familiar adenomatosa colorrectal asociada a cáncer de colon izquierdo / Laparoscopic radical total proctocolectomy by colorrectal adenomatous family polyposis associated with left colon cancer

Resumen Objetivo: Presentar el caso de una paciente mujer adulta, joven, con poliposis múltiple, asociado a cáncer colorrectal, evaluando su manejo quirúrgico oncológico. Materiales y Método: Datos e imágenes recopilados de la historia clínica del Hospital de Alta Complejidad Virgen de la Puerta (HACVP) EsSalud - La Libertad. Resultado: Mujer de 33 años que debuta con dolor abdominal en hemiabdomen izquierdo, más deposiciones con sangre. El hallazgo colonoscópico encuentra múltiples pólipos elevados, planos y sésiles en todo el colon, recto y ano compatible con displasias de alto y bajo grado; a nivel de colon izquierdo se halla lesión exofítica, estenosante cuyo resultado fue adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado. Por el gran riesgo de malignidad en todo el intestino grueso, incluyendo canal anal, se le realiza proctocolectomía total laparoscópica más ileostomía terminal. Discusión: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome cuyo abordaje quirúrgico va desde una colectomía total con anastomosis ileorrectal, proctocolectomía con ileostomía terminal y proctocolectomía total con Pouch y anastomosis ileoanal. Conclusión: Individualizar el caso, sobre la mejor opción quirúrgica a adoptar para un adecuado manejo oncológico.

Aim: To present the case of a young adult female patient with multiple polyposis associated with colorectal cancer, evaluating her surgical oncological management. Materials and Method: Data and images collected from the clinical history of the Hospital de Alta Complejidad "Virgen de la Puerta" (HACVP) EsSalud - La Libertad. Result: 33-year-old woman presenting with abdominal pain in the left hemiabdomen plus bloody stools. At colonoscopy multiple raised, flat and sessile polyps throughout the colon, rectum, and anus compatible with high-and low-grade dysplasias; an exophytic, stenosing lesion was found in the left colon, the result of which was moderately differentiated infiltrating adenocarcinoma. Due to the great risk of malignancy in the entire large intestine including the anal canal, a total laparoscopic proctocolectomy plus terminal ileostomy was performed. Discussion: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a syndrome whose surgical approach ranges from a total colectomy with ileorectal anastomosis, proctocolectomy with terminal ileostomy and total proctocolectomy with Pouch and ileoanal anastomosis. Conclusión: Individualize the case, regarding the best surgical option to adopt for an adequate oncological management.

Lymphomatous Polyposis: Case Report and Literature Review / Poliposis linfomatosa: reporte de caso y revisión de la literatura

Abstract Lymphomatous polyposis (LP) is the endoscopic feature of primary gastrointestinal mantle cell lymphoma (MCL), a rare type of B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) and a typical but rare endoscopic pattern of gastrointestinal tract involvement (GIT) by nodal MCL. We present the case of a 62-year-old man with nodal MCL, with LP as a manifestation of GIT, and review the literature.

Resumen La poliposis linfomatosa (PL) es la característica endoscópica del linfoma de células del manto (LCM) gastrointestinal primario, un tipo infrecuente de linfoma no Hodgkin (LNH) de células B, así como un patrón endoscópico típico, pero infrecuente, del compromiso del tracto gastrointestinal (TGI) por LCM nodal. Presentamos el caso de un hombre de 62 años con LCM nodal, con PL como manifestación del compromiso gastrointestinal, y realizamos una revisión de la literatura.

Presentation and Follow-up of Familial Adenomatous Polyposis: Differences Between APC and MUTYH Mutations. / Presentación y seguimiento de poliposis adenomatosa familiar (PAF): diferencias entre las mutaciones APC y MUTYH.

BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is described as one of the common two types of genetic disorders: APC and MUTYH gene associated polyposis syndrome and the clinical differences between the two can sometimes be unclear. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis and comparison was made of clinical, surgical, and histological criteria, mutation types and the long-term results of patients who underwent genetic analysis which resulted in the diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis between 1984 and 2018. RESULTS: Of the total 71 patients included in the study, 14 were identified with the MUTYH gene, and 57 with the APC mutation. In patients with the APC mutation, 63% had duodenal adenoma, 61% gastric polyp and 54% had desmoid tumor. Of the patients with the MUTYH mutation, 21% had duodenal adenoma and 21% were diagnosed with gastric polyps. In 21% of the patients with APC mutation, the polyp count was <100, and 64% of those with the MUTYH mutation had >100 polyps in the colon No statistical difference was determined between the groups in respect of the proportion of patients with >100 polyps. CONCLUSION: The pre-operative genetic testing of patients with polyposis coli will be useful in determining the future clinical outcome and helpful in guiding an informed decision as to whether to apply surgical treatment. It is useful to determine the colonic and extra-colonic involvement of genetic mutation diseases in patients with Familial adenomatous polyposis.

Manifestaciones otorrinolaringológicas de la disquinesia ciliar primaria / Ent manifestations of primary ciliar dyskinesia

Primary Ciliary Diskinesia (PCD) is a heterogeneous, rare genetic disease that can be present in up to 5% of the patients with recurrent respiratory infections. The underlying pathogenesis is disrupted ciliary function which results in delayed mucus transportation leading to chronic inflammation in the upper and lower respiratory tract. Almost all PCD patients have otolaryngologic manifestations, characterized by recurrent ear and sinus infections, chronic inflammation at this level, sensorioneural and conductive hearing loss, and sleep-disordered breathing. This article reviews the diagnostic and therapeutic aspects of these manifestations.

La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea rara que puede estar presente en hasta un 5% de los pacientes que presentan infecciones respiratorias a repetición. La patogenia es secundaria a una alteración de la función ciliar que a su vez provoca una alteración del transporte de moco, resultando en una condición inflamatoria crónica en la vía aérea superior e inferior. Las manifestaciones clínicas de la esfera otorrinolaringológica en los pacientes portadores de DCP están presentes prácticamente en la totalidad de los mismos, y se caracterizan por infecciones recidivantes de oídos y cavidades perinasales, inflamación crónica a este nivel, hipoacusia neurosensorial y conductiva, y alteraciones respiratorias durante el sueño. En este artículo se revisarán los aspectos diagnósticos y terapéuticos de dicho compromiso.

Poliposis nasosinusal / Nasosinusal Polyposis

La poliposis nasosinusal, es una entidad caracterizada por un proceso inflamatorio de la mucosa nasosinusal, con sintomatología obstructiva, para su diagnóstico es necesario la exploración endoscópica y la tomografía computarizada, siendo la cirugía endoscópica nasosinusal, el tratamiento recomendado. Objetivo:recopilar información actualizada acerca de la poliposis nasosinusal con respecto a su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Material y Métodos: se realizó la búsqueda de artículos en las bases de datos como HINARI, SciELO, Biblioteca Cochrane, PubMed, con las palabras clave rinosinusitis polipoide y poliposis nasosinusal, en inglés y español; se encontraron varios artículos, de los cuales se seleccionaron 20, de revistas biomédicas publicadas en los últimos 5 años y según su importancia de los conceptos básicos de esta entidad. Conclusión: existe debate en la fisiopatología de la poliposis nasosinusal, aunque se acepta la teoría alérgica y la reacción inflamatoria como las causas. Además, el manejo medicamentoso, no es un tratamiento definitivo, teniendo que recurrir al tratamiento quirúrgico para mejorar la sintomatología, donde el tratamiento recae principalmente, en la cirugía endoscópica nasosinusal...(AU)